Hội chứng Alport

Tìm hiểu chung

Hội chứng Alport là gì?

Hội chứng Alport là một bệnh làm tổn thương các mạch máu nhỏ trong thận, dẫn đến bệnh thận và suy thận. Nó cũng có thể gây mất thính giác và các vấn đề về mắt. Hội chứng Alport gây tổn thương thận bằng cách tấn công các cầu thận – các đơn vị lọc nhỏ nhất trong thận.

Có ba loại gen gây ra hội chứng Alport.

Hội chứng Alport liên kết X (XLAS) Hội chứng Alport lặn (ARAS) Hội chứng Alport trội (ADAS)

♥ Hội chứng Alport liên kết X: Liên kết X (liên quan đến nhiễm sắc thể X) là dạng phổ biến nhất của hội chứng Alport. Khoảng 80% những người mắc hội chứng có hội chứng liên kết X. Bé trai mắc chứng này bị ảnh hưởng nặng và suy thận suốt đời. Những cô gái mắc chứng này thường có các triệu chứng nhẹ hơn, nhưng chúng có thể tiến triển thành suy thận.

♥ Hội chứng Alport lặn (ARAS): Tình trạng này xảy ra khi cả cha và mẹ đều mang gen bất thường và truyền những gen bất thường này cho con. Trẻ em sẽ phát triển hội chứng này nếu nhận gen bất thường từ cả bố và mẹ.

♥ Hội chứng trội Alport (ADAS): Tình trạng này xảy ra khi cha hoặc mẹ có gen bất thường và truyền gen bất thường cho con. Nói cách khác, chỉ cần một bản sao của gen bất thường cũng đủ để gây ra bệnh.

Sự phổ biến của hội chứng Alport.

Hội chứng Alport rất hiếm, xảy ra ở khoảng 1 trong 50.000 trẻ sơ sinh. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Alport là gì?

Tất cả các loại hội chứng Alport đều ảnh hưởng đến thận. Các mạch máu nhỏ ở cầu thận bị tổn thương nên không thể lọc chất thải và nước thừa trong cơ thể. Nhiều người mắc hội chứng Alport có thính giác kém và các vấn đề bất thường về mắt.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm:

Tiểu ra máu (tiểu máu), dấu hiệu phổ biến nhất và sớm nhất của hội chứng Alport Có protein trong nước tiểu (protein niệu) Huyết áp cao Sưng ở chân, mắt cá chân, bàn chân và xung quanh mắt (gọi là phù nề)

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu của bệnh, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Khi nào bạn cần đi khám?

Nếu bạn hoặc người thân có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào ở trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Cơ thể mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ để lựa chọn phương án thích hợp nhất.

Lý do

Nguyên nhân gây ra hội chứng Alport?

Hội chứng Alport là do đột biến xảy ra ở ba gen: COL4A3, COL4A4 hoặc COL4A5. Những gen này cung cấp thông tin để sản xuất một thành phần của collagen loại IV, đóng một vai trò quan trọng trong cầu thận. Các đột biến trong các gen của hội chứng Alport gây ra sự bất thường của collagen loại IV trong tiểu cầu, do đó ngăn cản quá trình lọc máu bình thường của thận. Kết quả là, máu và protein có trong nước tiểu. Lâu dần, thận bị sẹo, dẫn đến suy thận.

Collagen loại IV cũng là một thành phần quan trọng của cơ quan Corti, một cấu trúc của tai trong có chức năng chuyển đổi sóng âm thanh thành các xung thần kinh cho não. Những thay đổi trong collagen loại IV có thể dẫn đến các chức năng bất thường của tai trong, từ đó dẫn đến mất thính giác. Ngoài ra, collagen loại IV có vai trò đối với mắt, giúp duy trì hình dạng của thủy tinh thể và các tế bào của võng mạc. Các đột biến được tìm thấy trong hội chứng Alport có thể ảnh hưởng đến võng mạc và hình dạng của thủy tinh thể.

Rủi ro mắc phải

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Alport?

Hội chứng Alport là một bệnh di truyền, có nghĩa là nó được di truyền qua nhiều thế hệ. Vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

Chẩn đoán & điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên gia y tế. Luôn luôn tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Alport?

Bác sĩ sẽ kiểm tra các dấu hiệu và triệu chứng của bạn và tìm hiểu tiền sử gia đình của bạn nếu bạn mắc hội chứng Alport. Các xét nghiệm sau có thể được thực hiện để giúp các chuyên gia chăm sóc sức khỏe xác nhận chẩn đoán:

Phân tích nước tiểu: Phân tích nước tiểu giúp tìm protein và máu trong nước tiểu. Xét nghiệm máu: xét nghiệm máu giúp tìm ra hàm lượng protein và các chất cặn bã trong máu. Mức lọc cầu thận (GFR): Được thực hiện để đánh giá khả năng lọc các chất thải ra khỏi cơ thể của thận. Sinh thiết thận: Trong xét nghiệm này, một mảnh nhỏ của thận được lấy ra và kiểm tra dưới kính hiển vi. Kiểm tra thính lực: Một cuộc kiểm tra thính lực sẽ được thực hiện để xem liệu thính lực của bạn có bị ảnh hưởng hay không. Kiểm tra thị lực: Đo thị lực sẽ được thực hiện để kiểm tra xem thị lực có bị ảnh hưởng hay không. Xét nghiệm di truyền: điều này có thể giúp xác nhận chẩn đoán và xác định loại gen của hội chứng Alport.

Những phương pháp điều trị nào dùng để điều trị hội chứng Alport?

Mặc dù không có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng Alport, nhưng các mục tiêu điều trị bao gồm theo dõi và kiểm soát sự tiến triển của bệnh và điều trị các triệu chứng. Kiểm soát chặt chẽ huyết áp là điều quan trọng để giữ cho thận khỏe mạnh. Nghiên cứu cho thấy rằng chất ức chế ACE, angiotensin và statin có thể giúp giảm protein niệu và sự tiến triển của bệnh thận. Tuy nhiên, điều trị suy thận mãn tính thường cần thiết, bao gồm thay đổi chế độ ăn uống và hạn chế nước. Cuối cùng, suy thận mãn tính chuyển sang giai đoạn cuối, người bệnh phải chạy thận hoặc ghép thận. Ghép thận ở những người mắc hội chứng Alport thường thành công, nhưng một số nghiên cứu đã báo cáo khoảng 10% bệnh nhân cấy ghép bị viêm thận.

Điều trị các khía cạnh khác của tình trạng được giải quyết khi cần thiết. Ví dụ, phẫu thuật để sửa chữa các khiếm khuyết của mắt. Mất thính lực có thể là vĩnh viễn, nhưng bệnh nhân có thể được trợ giúp bằng máy trợ thính. Tư vấn và giáo dục giúp tăng kỹ năng đối phó. Học các kỹ năng mới như đọc môi hoặc ngôn ngữ ký hiệu có thể hữu ích. Những cậu bé mắc hội chứng Alport nên sử dụng thiết bị bảo vệ thính giác trong môi trường ồn ào. Tư vấn di truyền được khuyến nghị để giải thích các mô hình di truyền của chứng rối loạn.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen lối sống nào giúp bạn kiểm soát hội chứng Alport?

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế.

Các bài viết của Pylokidney chỉ mang tính chất tham khảo không thay thế cho việc chẩn đoán hay điều trị bệnh.

Hội chứng Alport https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5785/alport-syndrome Truy cập 27/03/2018

Hội chứng Alport https://www.kidney.org/atoz/content/alport Truy cập ngày 27 tháng 3 năm 2018

Công Ty Cổ Phần Dược Phẩm PyLoRa

Địa Chỉ: Số 22, Đường 34, Phường An Phú, Quận 2, TPHCM

Hotline: 0909 542 938

Email: info@PyLoRa.com