Hội chứng Fanconi

Tìm hiểu chung

Hội chứng Fanconi là gì?

Hội chứng Fanconi là một rối loạn hiếm gặp của chức năng ống thận gây ra dư thừa glucose, bicarbonate, phosphate (muối phốt phát), axit uric, kali và một số axit amin nhất định được bài tiết qua nước tiểu.

Hội chứng Fanconi có thể là nguyên phát (di truyền) hoặc thứ phát (mắc phải).

Sự phổ biến của Fanconi. hội chứng

Hội chứng Fanconi là một tình trạng khá hiếm gặp. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Fanconi là gì?

Trong hội chứng Fanconi di truyền, các triệu chứng uống quá nhiều chất lỏng và đi tiểu nhiều thường bắt đầu ở trẻ sơ sinh.

Trẻ em mắc hội chứng Fanconi và bệnh nang bàng quang có thể tăng trưởng kém, chậm lớn và mắc bệnh thận mãn tính. Suy thận có thể phải ghép thận ngay từ khi còn nhỏ.

Ở người lớn, các triệu chứng có thể không phát triển cho đến khi rối loạn xuất hiện một thời gian. Các triệu chứng phổ biến nhất ở người lớn bao gồm yếu và đau xương.

Thông thường, một số tổn thương đối với xương hoặc mô thận xảy ra trước khi chẩn đoán được thực hiện.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu của bệnh, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Khi nào bạn cần đi khám?

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào ở trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Cơ thể mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ để lựa chọn phương án thích hợp nhất.

Lý do

Nguyên nhân gây ra hội chứng Fanconi?

Hội chứng Fanconi có thể do di truyền hoặc có thể do:

Tiếp xúc với một số loại thuốc (bao gồm một số loại thuốc hóa trị và thuốc kháng vi-rút) Tiếp xúc với kim loại nặng hoặc các hóa chất khác Thiếu vitamin D Ghép thận Đa u tủy tích tụ protein

Rủi ro mắc phải

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Fanconi?

Hội chứng Fanconi thường xảy ra do một chứng rối loạn di truyền như bệnh cystinosis. Cystinosis là một rối loạn di truyền về chuyển hóa axit amin, đặc trưng bởi sự tích tụ bất thường của axit amin cystine khắp cơ thể và mức độ bất thường của cystine trong nước tiểu. Sự tích tụ cystine bất thường gây ra các vấn đề về mắt, gan to và tuyến giáp kém hoạt động.

Vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

Chẩn đoán & điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên gia y tế. Luôn luôn tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Fanconi?

Xét nghiệm máu và nước tiểu

Các triệu chứng và xét nghiệm cho thấy bất thường trong máu (chẳng hạn như nồng độ axit cao) hoặc nước tiểu (chẳng hạn như mức đường huyết cao) có thể giúp bác sĩ chẩn đoán hội chứng Fanconi. Chẩn đoán được xác nhận khi lượng glucose (mặc dù lượng đường trong máu bình thường), phốt phát và axit amin được phát hiện trong nước tiểu.

Những phương pháp điều trị nào dùng để điều trị hội chứng Fanconi?

Uống natri bicarbonat

Hội chứng Fanconi không thể chữa khỏi, nhưng nó có thể được kiểm soát bằng phương pháp điều trị thích hợp. Điều trị hiệu quả có thể ngăn ngừa tổn thương thêm cho mô xương và thận và trong một số trường hợp có thể sửa chữa nó. Mức độ cao của axit trong máu (nhiễm toan) có thể được trung hòa bằng cách uống natri bicarbonat. Những người có lượng kali trong máu thấp có thể cần bổ sung kali.

Bệnh xương cần điều trị bằng phốt phát và bổ sung vitamin D.

Ghép thận có thể cứu sống một đứa trẻ nếu rối loạn dẫn đến suy thận, nhưng nếu bệnh lý nang là một bệnh tiềm ẩn, tổn thương có thể tiếp tục tiến triển đến các cơ quan khác và cuối cùng dẫn đến tử vong.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen lối sống nào giúp bạn kiểm soát hội chứng Fanconi?

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế.

Các bài viết của Pylokidney chỉ mang tính chất tham khảo không thay thế cho việc chẩn đoán hay điều trị bệnh.

Hội chứng Fanconi https://www.msdmanuals.com/home/kidney-and-urinary-tract-disorders/disorders-of-kidney-tubules/fanconi-syndrome Truy cập ngày 10/04/2018

Hội chứng Fanconi https://emedicine.medscape.com/article/981774-overview#a6 Truy cập ngày 10 tháng 4 năm 2018

Công Ty Cổ Phần Dược Phẩm PyLoRa

Địa Chỉ: Số 22, Đường 34, Phường An Phú, Quận 2, TPHCM

Hotline: 0909 542 938

Email: info@PyLoRa.com